Amikor egy terhesség kívánt és hőn áhított, a boldog pillanatok mellett az újdonsült első gyermekes szülők még nem is sejtik hányféle vizsgálat és megpróbáltatás várja még őket, míg végre biztonsággal karjaikban tarthatják gyermeküket. A terhesség elején a 2 csíkot mutató teszt bizonyosságot ad a magzat meglétéről. Ebben az időszakban a baba megtartása a legnagyobb cél, annak állapotáról és milyenségéről még nem elmélkedik az ember... Aztán amikor teljesen megtapadt az embrió és elérünk a 12. hétbe elkezdődnek a komolyabb kivizsgálások.Ilyentájt kapja meg az Anyuka az ún. kismama könyvecskéjét és a szakirodalom innentől veszi emberlénynek a magzatot, mert ekkorra már szinte teljesen kifejlődik az arca. Gyakorló Anyukáknak ez nem újdonság. Számos kivizsgálás történik a terhesség 40 hete alatt. A gesztációs hetek alatt statisztikák és tapasztalatok alapján meg vannak a törvénybe iktatott kötelező és ajánlott kivizsgálások. (törvényi előírás: 577/2004 Z.z. o rozsahu uhrádzanej zdravotnej starostlivosti, príloha č. 2: Náplň preventívnych prehliadok) Az különböző méréseket "átlagos" értékekként hasonlítják a magzat állapotával.

Ezeket a kivizsgálásokat, amelyeket a szülész - nőgyógyász végez(tet) én 3 fő témára osztanám a következőképpen:

1. Anya egészségi állapota: rákszűrés, vizeletvizsgálat, testsúly gyarapodás, vérnyomás, vérvizsgálatok általános vérkép céljából, Rh faktor tolerancia, vércukorvizsgálat, fogászati kivizsgálás stb.

2. Baba általános egészségi állapota: terhesség megállapítása, méhen belüli pozíció, fejlődési tempó, magzat mozgások, szívhang, morfológiai vizsgálatok stb.

3. Baba genetikai vizsgálata: ultrahang vizsgálat (nyaki redő, orrcsont megléte céljából), AFP teszt és/vagy kombi teszt, integrált teszt, tripple és/vagy négyes teszt, morfológiai ("genetikai") ultrahang, rizikó esetén amniocentézis (magzatvízvétel), chorion - boholy mintavétel (méhlepény minta), vérteszt (genetikai vizsgálat anyai vérből)

Áttekintő táblázat a genetikai vizsgálatokról:

Forrás: Downbaba.hu (link) + kék kerettel jelöltem a teszteket amit nálunk (SK) standard elvégeznek

Általában amikor egy beszélgetés kapcsán mesélem Picúr sztoriját a legfőbb kérdés mindig az, hogy "Hogy lehet az, hogy nem tudta az orvos megállapítani? Miért nem derült ki a DS a terhesség folyamán?" Néha olyan hangnemben szegeződnek felém ezek a kérdések, mintha felelőtlenül sosem jártam volna orvosnál, pedig igenis odafigyeltünk mindenre. A lényegen viszont nem változtat, van egy csodálatos fiunk ez a legfontosabb!

Összefoglalom hát milyen standard vizsgálatokon estünk át ami Picúr genetikáját illeti. Vannak további lehetőségek lásd a fenti táblázatban, de azok csak indokolt esetben vagy önköltséges alapon működnek (pl. vérteszt ami 165 000 Ft-nál kezdődik). Az általános kismama kivizsgálásokat itt nem részletezem, mert nem voltak gondok (nagyon jó áttekintés ezen a linken keresztül):

1. Kombi - teszt: A 12.heti ("genetikai") ultrahangon nyaki redő (NT) mérése és orrcsont meglétének vizsgálata (NB), valamint a nyitott gerinc vizsgálata. Ezzel párhuzamosan ment a vérvétel azaz az anyai vérből történő kockázat számítás. Ezt a magzat által termelt két anyag (PAPP-A és a free- ß-hCG ún. markerek) szintjének vizsgálatából határozzák meg és ebből számítják ki az eredményt.

Picúr: NT - 2,3 mm (beavatkozási határ 3,0-3,5 felett), NB - van, gerinc - rendben, markerek - rendben, számítás 1:350 (beavatkozási érték 1:150 vagy kisebb)

Statisztika szerint, ha DS: NT érték normál megduplázódva, NB - nincs, vagy nagyon rövid, AFP - 1:150 vagy kisebb

NT - nyaki redő mérésének bizonytalansága az erre speciálisan (FMF certificate) nem oktatott nőgyógyászoknál gyakrabban fordul elő, ezért maga a nyaki redő vizsgálat eredménye nem ad valós képet, hogy bizonyosan DS-es vagy nem... részletes cikk itt (link)

2. Integrált teszt (kombi + négyes): A teszt során két alkalommal, először a 12-13. héten (kombi - teszt vérvétel), majd a 15-18. hét között vesznek le vért (négyes teszt). Első alkalommal a PAPP-A (pregnancy associated plasma protein) szintjét határozzák meg. Másodszor az AFP, a free-ß-hCG, az uE3, és az Inhibin-A szintjét határozzák meg. Megint ezekből a markerekből számítanak egy kockázatot.

Picúr: számítás 1: 16 000 (beavatkozás 1: 300 alatt)

Statisztika szerint, ha DS: 1: 300 vagy kisebb

Ultrahangos kivizsgálások:

1. Terhesség megállapítása 6. gesztációs hét, 1 magzat megtapadva - rendben

2. Első morfológiai (genetikai) ultrahang NT, NB, CRL (ülőmagasság) vizsgálat céljából a 12. gesztációs hétben - rendben (lásd feljebb kombi-teszt)

3. Első részletesebb morfológiai (genetikai) ultrahangos vizsgálat 20. gesztációs hétben, minor markerek és genetikai eltérések vizsgálata, belső szervek megléte és funkciója, csontok hossza, magzatvíz mennyiség, méhlepény pozíció, köldökzsinór pozíció és véráramlás - minden rendben

4. Második részletes morfológiai vizsgálat 30. gesztációs hétben, vizsgálati célok detto mint 20. hétben - beutalót kaptam a kórházba a baba alultápláltsága végett, számított súly 1050 gramm, alacsony áramlási sebesség a köldökzsinóron át, genetikai eltérés nincs detektálva ill. véleményem szerint a baba "picisége" végett erre már nem fordított kellő figyelmet a Nőgyógyászom

Az ultrahangon látottak és az anyai vérből megállapított markerek és valószínűség számítások kéz a kézben kell hogy haladjanak, egyik a másik nélkül nem ad teljes képet. Ha bármelyiknél eltérés mutatkozik ajánlott további komplexebb kivizsgálás. A mi esetünkben ez nem volt indokolt.

A prenatális diagnosztikai leleteket (számítások) mindig személyre szabottan kell elemezni, értem itt a viszonyítási arányt (1: a valamihez). További faktorok is vannak, ami a határértékeket befolyásolhatja, pl. mint a családban előfordult kromoszóma - rendellenesség, Anya életkora, egészségi állapota, ikerterhesség, testsúly, etnikum... Általánosságban viszont elmondható, hogy az anyai szérumból történő kockázatszámítás nem diagnosztikai eljárás, hanem egy szűrőteszt. Ezért lehet az, hogy nem szűri ki, vagy pedig feleslegesen hibásan szűri és újabb vizsgálatnak teszi ki az amúgy egészséges magzatot.

Értelmezés:

Negatív kombinált szűrési eredmény azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata kicsi. Például 1: 6000-hez. Ez azt jelenti, hogy 6000 hasonló terhességből „csak egyetlen” esetben várható "beteg" gyermek. 100%-os biztonságot ez a vizsgálat nem ad. Negatív eredmény: Ha a rizikó kisebb, mint 1:150. A negatív eredmény nem zárja ki a rendellenességek meglétét, mindössze azok alacsony valószínűségére utal.

Pozitív kombinált - teszt szűrési eredménye azt jelenti, hogy a kromoszóma rendellenesség kockázata magas. Például 1: 70-hez azt jelenti, hogy 70 hasonló terhességből egy kromoszómás beteg gyermek várható. Ilyen esetben a kromoszóma vizsgálat kockázata már kisebb, mint a beteg gyermek születésének kockázata, ezért legtöbben ilyenkor kérik a beavatkozást. A pozitív eredmény viszont nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma-vizsgálattal érdemes meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel.

Amennyiben a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad, például 1: 150 - 1: 1000 közötti értéket, illetve ha a kismama szeretné, lehetőség van további tesztek elvégzésére is, ezt hívják Négyes tesztnek illetve Szekvencia szűrésnek.

Ha ezeknél a vizsgálatoknál a kockázatbecslés eredménye pozitív akkor felajánlják a genetikai rendelők felkeresését - genetikai ultrahang és magzatvíz vétel céljából. Viszont ha rendben van, azaz negatív akkor nem indokolt további vizsgálat pl. magzatvíz vizsgálat (amniocentézis röv. amnio), méhlepény mintavétel.

Picúr esete: A fentiek alapján és éppen ezért nem végeztettünk el semmilyen további speciális genetikai vizsgálatot, mert még csak nem is súroltunk határértéket és az ultrahangon a nőgyógyász mindent rendben talált. A végkifejletet, azaz az igazságot már ismeritek. A szűrővizsgálatok eredménye tehát nem mindig tükrözi a valóságot.

Linkek részletesebb leírásokkal a genetikai tesztekről, amiket érthetőnek találtam (SK) itt és (HU) itt. Nem tükrözik a saját véleményemet.

További - témával összefüggő - bejegyzések hamarosan:

- Megtörtént esetek prenatális genetikai vizsgálatokról és azok kimeneteléről (Két Anyuka története)

- Milyen lehetőségek vannak, ha a prenatális genetikai vizsgálatok kromoszóma rendellenességre utalnak, azaz az eredmény magas kockázat vagy DS pozitív (... gyermek megtartása, terhesség megszakítása vagy örökbeadás)

- Levelem a döntés előtt állóknak avagy mi legyen a babával, ha DS pozitív (információs lap formájában, nyomtatható verzióval)