Most megosztok veletek 2 történetet más Anyukáktól is, hogy lássátok mennyire bizonytalan a genetikai szűrővizsgálat "eredménye". Az egyiknél ott volt a  DS valószínűsége a családban előforduló eset végett, de komplikációk miatt nem lehetett minden tesztet elvégezni. Ami sikerült azok a markerek alacsony rizikót, azaz DS negatív mutattak, ezért sem erőltették a későbbi komolyabb kivizsgálásokat mint pl. a magzatvíz mintavétel. A másik történetben az Anyukának rossz, azaz DS pozitív lett a kombi-teszt eredménye és a végén az amnio és részletesebb morfológiai ultrahang után bebizonyosodott, hogy normál fejlődésű gyermekről van szó.

Ez itt egy minta, néhány labor ilyen vizuális formában is kiadja a szülőknek az eredményt, hogyan néz ki a DNS a 23 kromoszóma párral, itt a DS-re tipikus 21-es megháromszorozódásával (ezért nevezik trizómiának is)

"Zsófi 2008 - ban született, szinte problémamentes volt a terhességem.A 14. hétben kerültem kórházba kisebb vérzéssel. A szűrővizsgálatok mind azt mutatták, hogy minden rendben van, de mivel épp a kombinált teszt ideje alatt voltam kórházban, ott csak az AFP - t nézték meg, a többi markert nem. Az AFP rendben volt, tarkóredő, orrcsont tökéletes. Tehát mire kikerültem az orvosomhoz, lecsúsztunk a kombinált tesztről. Mivel nekem apai ágon a nagynéném is downos volt, kértem az amniot. Az orvosom viszont lebeszélt róla, azt mondta, mivel nem tudták meghatározni a vérzés okát, ne kockáztassunk, hiszen az amnio utáni vetélés kockázata 2 %, az eredményeim alapján a down kockázata 0,8 %. Úgyhogy úgy döntöttünk, nem kockáztatunk. Ezután minden rendben volt. Elérkezett a szülés napja, mivel farfekvéses volt a baba, császárral született. Férjemnek azonnal mondták, hogy gond van vele - 2500 grammal született, élesztgetni kellett mert nem kapott levegőt, 4 - es volt az 1 perces Apgarja, 6 - os az 5 perces és 8 -as 10 perces. Én még fel sem ébredtem, férjem már tudta, hogy felmerült a down gyanúja. Zsófi éjjel 23:30 - kor született, reggel 6 - kor hozták oda hozzám először, ugye laikusként semmit nem láttam rajta. Beszéltem hozzá és kinyitotta a szemét - hát az a tekintet még most is előttem van, befutottak a szemecskéi és valami furcsa érzés kerített hatalmába. De nyugtattam magam, hogy ez csecsemőknél normális. Aztán jött a vizit, minden orvos olyan gyászosan állt felettem, de nem értettem miért. Aztán a vizit után jött oda hozzám a gyerekorvos és közölte velem a hírt - nem értettem, hisz mindig minden rendben volt, a terhességem alatt 4 orvos is vizsgált, senkinek nem tűnt fel semmi. Aztán a későbbiekben meglett a magyarázat - enyhén érintett. Nehéz volt feldolgozni, de otthon rájöttem, hogy ugyanúgy kell őt ellátni, mint egy másik gyereket, nem különbözik semmiben - eszik, sír, nevetgél, játszik, nézelődik, érdeklődik...."

"Christian 2014 - ben született. A terhességem alatt engem is elküldtek a genetikára Nyitrára. Nálam a harmadik hónapban a vérvizsgálat eredményekből mondták, hogy magas rizikó áll fenn, hogy DS-es lesz a babánk. Már ekkor kellene, hogy az orvos vizsgáljon erre a diagnózisra, mikor még lehet az orvos szerint „megoldást” hozni. Habár én ezen nem is gondolkodtam. Nekem akkor össze omlott az életem, pedig még csak a gyanúja merült fel. De ha rossz is lett volna az eredmény a legvégén, akkor is megtartottuk volna, még ha sokan mondták is mivel jár, az orvosom is csak az "elvetetésről" beszélt. Elmentünk a genetikára, megmagyarázták, hogy két hét múlva mehetek amniocentézisre, hogy mintát vegyenek a magzatvízből és hogy mi jár vele, hogy elveszíthetem a babát, de ott már 100%-os az eredmény. A párom először nem engedte, nehogy elveszítsük a babát, de utána úgy döntöttünk hogy kivizsgáltatjuk, nem bírnám egész terhességet végigcsinálni azzal a tudattal, hogy lehet nem lesz a kicsi egészséges, én is okoltam magam mindenért akkor. Szóval hosszú két hét után vettek mintát, az eredményekre újabb hosszú három hetet kellet várnom. Majd meg őrültem a várakozásban de túl voltunk rajta és hála Istennek minden rendben volt. Még ha már nem is bíztam benne, míg meg nem születik. 20.hétben voltam morfologikus ultrahangon, ahol az orvos részletesen látta, hogy minden ok, ez extra a DS-kivizsgálásra van, és ez a ultrahangos vizsgálat épp Újvárban van, MUDr. Stankova, így nem kellet direkt Pozsonyba mennem. Engem nagyon megnyugtatott a másik eredmény is, hogy minden ok. Nem kívánom senkinek az ilyesmi hosszú várakozást, mert még az alatt sem lehet rá felkészülni." 

Ezúton is szeretném megköszönni a két Anyukának Katinak és Gabikának, mondhatom Barátnőknek, hogy megoszthattam történeteiket a blogon. Hozzá kell tennem mindkettőjük fantasztikus, okos és egészséges gyerekek Anyukái. Azóta pedig már a második gyermeküket is karjaikban tarthatják.

Bízom benne, hogy ez a bejegyzés sem volt hiába és ilyen formában is tud(t)unk segíteni olyan Kismamáknak, leendő szülőknek akik elveszettnek érzik magukat a szűrővizsgálatok útvesztőjében.