Anno sokat foglalkoztam a prenatális genetikai szűrővizsgálat témájával, mert meg akartam érteni mi történt vagyis inkább nem történt meg Picúr esetében. Eleinte úgy gondoltam jobb lett volna tudnunk, hogy Ő nagy valószínűséggel DS-es lesz, de miután először láthattam és érinthettem az anya-gyermek kötelék még szorosabbá vált és később már hálás voltam az Úrnak, hogy nem kellett erről a csodálatos életről döntést hoznunk a várandóságom során.

Korábban összefoglaltam milyen standard vizsgálatokat végeznek a nőgyógyászati rendelőkben a várandóság folyamán (itt) és megosztottam Veletek 2 másik történetet (itt), hogy a vizsgálat eredményét könnyebben lehessen értelmezni. Továbbgondolva a dolgot felvázoltam milyen lehetőségek vannak, ha válaszút elé kerülve, DS pozitív azaz magas kockázat esetében dönteni kell (itt).

"Ketteskénél" is természetesen elérkezett a 12.g.heti (gesztációs hét) szűrővizsgálat ideje, amely egyrészt ultrahang vizsgálatból, másrészt pedig biokémiai azaz vérvétel segítségével nyert kockázatelemzésből állt (integrált teszt).

Íme az eredmény:

1. Az ultrahang vizsgálat során a nőgyógyász megmérte a nyaki redőt NT - 2,25 mm (beavatkozási határ 3,0-3,5 felett), orrcsont NB - megvan, CRL (ülőmagasság) 7,06 cm, szív és főerek, valamint gerinc rendben.

2. Integrált teszt eredményét két vérvétel adta meg. A 12. és 16. g. hétben vett vérmintából markerek alapján készült a számítás, aminek az eredménye 1: 970-hez a DS-re és 1: 4800 más genetikai eltérésekre. (beavatkozási határérték 1: 300 alatt)

Ezek alapján az eredmények alapján nem indokolt további vizsgálat a DS végettt, mert a végeredmény alacsony kockázatot mutat. A nőgyógyászom szeretett volna Picúr esete miatt elküldeni genetikai tanácsadóba valamint genetikai ultrahangra és amniocentézisre, de úgy döntöttünk nem végeztetünk komolyabb kivizsgálásokat, bármi is jön még a későbbiekben a babát mindenképpen megtartjuk.

Picúr esetéből okulva viszont elvégeztettük a magzat részletesebb kardiológiai vizsgálatát (fetal echocardiography), amire a nőgyógyász nincs berendezkedve, ezért ezt a pozsonyi gyermek szívklinikán tudták megcsinálni.

Két okból is tartottam fontosnak: Az első, mert Picúr születésekor beteg volt a szíve, 3 helyen volt sövényhiánya és ha ez második fiunknál is fennállhat arra szeretnénk előre felkészülni. A másik ok az, hogy DS esetében gyakori az előfordulása a vele született Picúrétól is komolyabb fejlődési szívhibáknak és ez az egyetlen dolog ami miatt szeretnénk tudni, hogy születendő gyermekünk nagyobb valószínűséggel némi extrákkal van-e  "felfegyverkezve". Picúr esetében is emiatt aggódtunk a leginkább, mert az hogy másképp nézett ki mint egy tipikus gyerek egyáltalán nem aggasztott, de az igen, hogy a szívbetegségébe akár bele is halhatott volna.. Szerencsére 10 hónapos korára összehúzódtak a lyukak a szívburkán, erről a nagyszerű hírről anno be is számoltam nektek (itt). A vizsgálattól persze nem vártam, hogy most megállapítsák, hogy Ketteske DS-es vagy sem, ez nem lényeges. Viszont az igen, hogy a szíve teljesen rendben van, fejlődési rendellenesség nem található és ennek a hírnek nagyon örülünk.

Mindent összevetve fel vagyunk készülve minden eshetőségre. Természetesen -mint mindenki más- mi is "standard" gyermekre vágyunk, mert elég beteges lenne, ha DS-es gyereket kívánnánk és ha nem olyan lesz akkor meg azért mondanánk le róla... jó ez kicsit morbid és buta példa volt, de szerintem értitek a lényeget. Nekünk már nincs mitől félnünk, hisz a DS nem katasztrófa és az életünket már rábíztuk az Égiekre, döntsenek ők afelől mit szánnak nekünk...

Nálunk egyébként minden reggel kétszer kel fel a nap. Először a redőnyök apró résein át szűrődnek be a nap sugarak, de közben egy sokkal fényesebb és vidámabb napocska bújik hozzánk és örvendeztet minket a reggeli kacargásaival... Ezért ha borús az ég, esik az eső vagy éppen köd van és az ablak sötét marad és inkább behunynánk újra a szemünket, nekünk akkor is beragyogja napunkat a mi saját napocskánk, Picúr! Hálás vagyok az életéért és minden percért amit vele tölthetek!